Darmpolypen sind Vorwölbungen der Darmschleimhaut, die in den Darmraum hineinragen. Sie können nur wenige Millimeter klein sein, aber auch mehrere Zentimeter groß werden. Da Darmpolypen häufig keine Beschwerden verursachen, werden sie oft zufällig oder im Rahmen einer Koloskopie (Darmspiegelung) entdeckt [1] [2] [3].
Die meisten Darmpolypen sind zum Zeitpunkt ihrer Entdeckung gutartig. Dennoch sollten sie medizinisch abgeklärt werden, denn einige Polypenarten können sich im Laufe der Zeit zu Darmkrebs entwickeln. Wie hoch dieses Risiko ist, hängt unter anderem von der Art, Größe, Anzahl und den feingeweblichen Eigenschaften der Polypen ab [1] [2] [3].
Darmpolypen als mögliche Vorstufe von Darmkrebs
Nicht jeder Darmpolyp ist eine Vorstufe von Darmkrebs. Insbesondere Adenome und bestimmte serratierte Läsionen können sich jedoch über Jahre zu einem bösartigen Tumor entwickeln. Dieser Prozess verläuft in der Regel über mehrere Zellveränderungen [1] [2] [3]
Bei einer Darmspiegelung werden entdeckte Polypen deshalb nach Möglichkeit vollständig entfernt und anschließend feingeweblich untersucht. Anhand dieser Untersuchung können Ärztinnen und Ärzte beurteilen, um welche Art von Polyp es sich handelt und ob auffällige Zellveränderungen vorliegen [1] [2] [3].
Ob und wann eine weitere Darmspiegelung erforderlich ist, richtet sich unter anderem nach Anzahl, Größe und Art der entfernten Polypen sowie nach individuellen Risikofaktoren. Eine engmaschige Kontrolle ist daher nicht bei allen Patientinnen und Patienten notwendig [1] [2] [3].
Welche Faktoren begünstigen Darmpolypen und Darmkrebs?
Warum Darmpolypen entstehen, ist noch nicht vollständig geklärt. Bekannt ist jedoch, dass verschiedene Risikofaktoren das Auftreten von Darmpolypen beziehungsweise das Risiko für Darmkrebs beeinflussen können [1] [2] [3]:
- Alter: Mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für Darmpolypen und Darmkrebs. Mehr als die Hälfte der Patientinnen und Patienten mit Darmkrebs erkrankt jenseits des 70. Lebensjahres. Etwa zehn Prozent sind bei der Diagnose jünger als 55 Jahre.
- Wenig Bewegung: Geringe körperliche Aktivität wird mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs und bestimmte Darmpolypen in Verbindung gebracht.
- Übergewicht: Auch Übergewicht beziehungsweise ein hoher Body-Mass-Index (BMI) kann mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko einhergehen.
- Ernährung: Bestimmte Ernährungsgewohnheiten stehen mit dem Darmkrebsrisiko in Zusammenhang. Dazu gehören insbesondere ein hoher Verzehr von rotem und verarbeitetem Fleisch sowie eine ballaststoffarme Ernährung.
- Geschlecht: Männer haben im Durchschnitt ein höheres Risiko für Darmpolypen und Darmkrebs als Frauen.
- Alkohol und Rauchen: Rauchen und ein hoher Alkoholkonsum können das Risiko für Darmkrebs und bestimmte Vorstufen erhöhen.
Keiner dieser Faktoren bedeutet für sich genommen, dass ein Mensch zwangsläufig Darmpolypen oder Darmkrebs entwickelt. Das individuelle Risiko ergibt sich aus dem Zusammenspiel verschiedener Einflüsse [1] [2] [3].
Familiäre Häufung von Darmpolypen und Darmkrebs
Neben Alter und Lebensstil spielt auch die familiäre Vorgeschichte eine wichtige Rolle. Tritt Darmkrebs bei nahen Verwandten auf, kann das eigene Erkrankungsrisiko erhöht sein [1] [2] [3].
Bei Verwandten ersten Grades – also Eltern, Geschwistern und Kindern – von Patientinnen und Patienten mit Darmkrebs ist das Risiko für ein kolorektales Karzinom im Durchschnitt etwa zwei- bis dreimal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung. Das Risiko steigt insbesondere dann, wenn mehrere nahe Verwandte betroffen sind oder die Erkrankung bereits in jüngerem Alter aufgetreten ist [1] [2] [3].
Eine familiäre Häufung bedeutet allerdings nicht automatisch, dass eine eindeutig nachweisbare Erbkrankheit vorliegt. Nur ein Teil der Darmkrebserkrankungen lässt sich auf ein bekanntes erbliches Tumorsyndrom zurückführen [1] [2] [3].
Auch bestimmte Adenome bei nahen Verwandten können für die persönliche Früherkennung relevant sein. Dies gilt insbesondere, wenn bei einem Verwandten ersten Grades bereits vor dem 50. Lebensjahr ein kolorektales Adenom festgestellt wurde [1] [2] [3].
Was ist die familiäre adenomatöse Polyposis?
Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene erbliche Erkrankung. Ursache sind in der Regel krankheitsverursachende Veränderungen im APC-Gen.
Bei der klassischen FAP entwickeln sich bereits in jungen Jahren sehr viele adenomatöse Polypen im Dick- und Enddarm – häufig Hunderte bis Tausende. Die ersten Polypen können bereits im Jugendalter auftreten.
Ohne angemessene Vorsorge und Behandlung ist das Risiko, im Laufe des Lebens an Darmkrebs zu erkranken, bei der klassischen FAP sehr hoch. Deshalb benötigen Betroffene eine spezialisierte und frühzeitig beginnende medizinische Betreuung. Je nach Befund kann neben regelmäßigen endoskopischen Untersuchungen auch eine vorbeugende Operation notwendig werden.
Was verstehen Ärztinnen und Ärzte unter dem Gardner-Syndrom?
Das Gardner-Syndrom bezeichnet eine Ausprägung aus dem Krankheitsspektrum der familiären adenomatösen Polyposis. Neben zahlreichen adenomatösen Polypen im Dickdarm können dabei Veränderungen außerhalb des Darms auftreten [3].
Dazu gehören beispielsweise gutartige Knochentumoren, sogenannte Osteome, sowie bestimmte Haut- und Weichteiltumoren. Heute werden diese Veränderungen meist als mögliche Manifestationen des FAP-Spektrums betrachtet und nicht als vollständig eigenständige Erkrankung [3].
Welche Besonderheiten hat die MUTYH-assoziierte Polyposis?
Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist ein erbliches Tumorsyndrom, das autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass in der Regel krankheitsverursachende Veränderungen in beiden Kopien des MUTYH-Gens vorliegen [3].
Bei Betroffenen können zahlreiche Polypen im Dick- und Enddarm auftreten. Die Anzahl ist häufig geringer als bei der klassischen FAP und kann von wenigen bis zu vielen Dutzend oder Hunderten reichen. Neben klassischen Adenomen können auch andere Polypenarten vorkommen [3].
Menschen mit einer MUTYH-assoziierten Polyposis haben ein deutlich erhöhtes Risiko für Darmkrebs. Die Erkrankung tritt im Durchschnitt später auf als bei der klassischen FAP. Darmkrebs kann jedoch auch bei vergleichsweise wenigen Polypen entstehen [3].
Deshalb ist eine frühzeitige und regelmäßige Überwachung besonders wichtig. Nach der aktuellen deutschen S3-Leitlinie zum kolorektalen Karzinom soll bei Menschen mit MUTYH-assoziierter Polyposis ab dem 18. Lebensjahr eine koloskopische Überwachung erfolgen. Die Koloskopie soll anschließend jährlich durchgeführt werden [3].
Solange vorhandene Polypen bei Darmspiegelungen zuverlässig entfernt werden können, kann eine endoskopische Überwachung möglich sein. Ist der Befund endoskopisch nicht mehr ausreichend kontrollierbar, sollte mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten eine risikoreduzierende Operation besprochen werden [3].
Wann ist eine Darmspiegelung bei familiärem Risiko wichtig?
Für Menschen mit einer familiären Belastung gelten je nach Familiengeschichte und möglicher genetischer Ursache besondere Empfehlungen zur Darmkrebsfrüherkennung. Dabei muss zwischen einer familiären Häufung ohne nachgewiesenes erbliches Tumorsyndrom und einer bekannten genetischen Veranlagung unterschieden werden [1] [2] [3].
Darmspiegelung bei familiärem Risiko ohne nachgewiesene genetische Veranlagung
Verwandten ersten Grades von Patientinnen und Patienten mit Darmkrebs soll nach der aktuellen deutschen S3-Leitlinie eine Darmspiegelung spätestens zehn Jahre vor dem Alter angeboten werden, in dem die betroffene Verwandte oder der betroffene Verwandte erkrankt ist. Spätestens sollte die erste Untersuchung im Alter von 40 Jahren erfolgen [1] [2] [3].
Ist die Darmspiegelung unauffällig, richtet sich die weitere Früherkennung nach dem individuellen Risiko und den geltenden Empfehlungen. Möglich sind weitere Koloskopien in entsprechenden Abständen oder andere geeignete Früherkennungsverfahren [1] [2] [3].
Besondere Empfehlungen gelten auch für Verwandte ersten Grades von Menschen, bei denen vor dem 50. Lebensjahr ein kolorektales Adenom festgestellt wurde. Auch ihnen soll eine Früherkennungsuntersuchung spätestens zehn Jahre vor dem Alter angeboten werden, in dem das Adenom bei der oder dem Angehörigen entdeckt wurde – spätestens jedoch mit 40 Jahren [1] [2] [3].
Darmspiegelung bei erblicher Veranlagung
Ist ein erbliches Tumorsyndrom wie FAP oder MUTYH-assoziierte Polyposis nachgewiesen oder besteht ein begründeter Verdacht darauf, gelten spezielle Vorsorgeprogramme. Ein allgemeines Untersuchungsintervall lässt sich hierfür nicht angeben [3].
Beginn und Häufigkeit der Darmspiegelungen hängen vom jeweiligen Tumorsyndrom, von genetischen Befunden, der Familiengeschichte und den bisherigen Untersuchungsergebnissen ab. Bei einigen erblichen Erkrankungen beginnen die Untersuchungen bereits im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter und können jährlich erforderlich sein [3].
Auch die Frage, ob eine vorbeugende Operation sinnvoll oder notwendig ist, wird individuell beurteilt. Eine genetische Veranlagung allein bedeutet nicht automatisch, dass operiert werden muss. Entscheidend sind unter anderem das jeweilige Tumorsyndrom, Anzahl und Eigenschaften der Polypen sowie die Frage, ob sich diese bei Darmspiegelungen weiterhin zuverlässig kontrollieren und entfernen lassen [3].
Bei Verdacht auf ein erbliches Darmkrebssyndrom kann zusätzlich eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Dort können das persönliche und familiäre Erkrankungsrisiko eingeordnet und gegebenenfalls genetische Untersuchungen besprochen werden [3].
