Brustkrebs entsteht in vielen Fällen ohne erkennbare erbliche Ursache. Bei etwa fünf bis zehn Prozent der Erkrankungen spielt jedoch eine vererbte genetische Veränderung eine Rolle. Besonders bekannt sind die Gene BRCA1 und BRCA2. Veränderungen in diesen Genen können das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen. Ein Gen ist ein kleiner Abschnitt der DNA, der Informationen für bestimmte Eigenschaften oder Funktionen unseres Körpers enthält.
Doch was bedeutet es, wenn in einer Familie mehrere Menschen erkranken, ein Gentest aber unauffällig bleibt? Genau dieser Frage ist ein Forschungsteam der Medizinischen Hochschule Hannover und der Universität Augsburg nachgegangen.
Neue Gene als mögliche Ursache für erblichen Krebs
Die Forscherinnen und Forscher untersuchten das Erbgut von 134 Menschen mit Brust- und/oder Eierstockkrebs, bei denen bisher keine erbliche Ursache gefunden worden war. Mithilfe moderner Untersuchungsverfahren entdeckten sie seltene Veränderungen in weiteren Genen, darunter FANCM, WRN und BLM.
Diese Gene sind an der Reparatur unserer DNA beteiligt. Die DNA enthält die Erbinformationen unserer Zellen. Entstehen darin Schäden, können spezielle Reparaturmechanismen diese normalerweise beheben. Funktionieren sie nicht richtig, können sich Veränderungen ansammeln, die möglicherweise die Krebsentstehung begünstigen.
Die Studie liefert Hinweise darauf, dass auch Veränderungen in bisher wenig beachteten Genen das Krebsrisiko beeinflussen könnten. Ob und wie stark sie das Erkrankungsrisiko tatsächlich erhöhen, müssen weitere Untersuchungen zeigen.
Was bedeuten die Ergebnisse für Patientinnen und Patienten sowie für Angehörige?
Die Erkenntnisse könnten künftig helfen, erbliche Krebsrisiken genauer zu erkennen – insbesondere bei Menschen, deren bisherige Gentests keine eindeutige Erklärung geliefert haben.
Wichtig zu wissen: Ein unauffälliger Gentest bedeutet nicht automatisch, dass keine erbliche Veranlagung vorliegt. Gleichzeitig führt eine genetische Veränderung nicht zwangsläufig zu Krebs.
Wenn in Ihrer Familie mehrere Angehörige an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind oder Sie selbst bereits in jungen Jahren eine Krebsdiagnose erhalten haben, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. In spezialisierten Zentren können Ärztinnen und Ärzte sowie weitere Fachleute Ihre Familiengeschichte berücksichtigen, Ihr persönliches Risiko einschätzen und mit Ihnen mögliche Früherkennungs- oder Vorsorgemaßnahmen besprechen.
Die neu untersuchten Gene gehören allerdings noch nicht zu den 13 etablierten Risikogenen der genetischen Routinediagnostik. Für Betroffene ergeben sich aus den Studienergebnissen daher derzeit keine unmittelbaren Änderungen der Behandlung. Langfristig könnten die Erkenntnisse jedoch dazu beitragen, Menschen mit einem erblich erhöhten Krebsrisiko gezielter zu unterstützen.
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