Nicht nur Rauchen kann das Risiko für Lungenkrebs erhöhen. Auch Veränderungen im Erbgut spielen mitunter eine Rolle. Eine große Studie aus den USA zeigt: Menschen mit einer seltenen, vererbbaren Veränderung namens EGFR T790M haben deutlich häufiger Lungenkrebs. Besonders auffällig war der Zusammenhang bei Menschen, die nie geraucht haben.
EGFR-Mutation T790M: Was steckt hinter dem erhöhten Lungenkrebsrisiko?
Zum Hintergrund: Gene sind kleine Abschnitte unseres Erbguts. Sie enthalten Anleitungen, nach denen unser Körper zum Beispiel Eiweiße herstellt. Diese Eiweiße helfen den Zellen, ihre Aufgaben zu erfüllen.
Das EGFR-Gen enthält die Anleitung für ein Eiweiß, das Signale zum Wachstum und zur Teilung von Zellen weitergibt. Eine Mutation ist eine Veränderung in einer solchen genetischen Anleitung. Manche Mutationen bleiben ohne Folgen. Andere können dazu führen, dass Zellen zu viele Wachstumssignale erhalten und sich unkontrolliert vermehren. Bei der EGFR-Mutation T790M ist eine bestimmte Stelle dieser Anleitung verändert. Die Bezeichnung T790M beschreibt genau, an welcher Stelle das zugehörige Eiweiß verändert ist.
Wichtig ist: Eine Mutation kann von Geburt an in vielen Körperzellen vorhanden sein und innerhalb einer Familie weitergegeben werden. Sie kann aber auch erst später in einzelnen Zellen entstehen, zum Beispiel in einem Tumor. Eine solche nur im Tumor vorhandene Veränderung wird in der Regel nicht an Kinder vererbt.
Forschende analysieren Daten von 3,3 Millionen Menschen
Um herauszufinden, wie häufig diese erbliche Mutation vorkommt und wie stark sie das Lungenkrebsrisiko beeinflusst, werteten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Dana-Farber Cancer Institute in Boston genetische Daten von rund 3,3 Millionen Menschen aus den USA aus.
Die Ergebnisse zeigen einen deutlichen Zusammenhang: Menschen mit einer vererbten EGFR-T790M-Mutation hatten ein etwa 25-fach erhöhtes Risiko, an Lungenkrebs zu erkranken, als Personen ohne diese Besonderheit. Bei Personen, die nie geraucht hatten, waren die Erkrankungschancen sogar rund 62-fach erhöht. Bei Menschen, die rauchten oder früher geraucht hatten, lag der entsprechende Wert bei etwa dem 11-Fachen.
Das lässt sich folgendermaßen erklären:
- Bei Nichtrauchenden: Das Lungenkrebsrisiko ist normalerweise vergleichsweise niedrig. Liegt jedoch die erbliche EGFR-Mutation T790M vor, steigt das Risiko erheblich an. Deshalb fällt der Unterschied zwischen Menschen mit und ohne Mutation besonders groß aus.
- Bei Rauchenden: Das Lungenkrebsrisiko ist bereits durch das Rauchen selbst erhöht. Die zusätzliche genetische Veränderung kann das Risiko weiter beeinflussen. Im Verhältnis zum ohnehin höheren Ausgangsrisiko fällt der statistische Unterschied jedoch geringer aus.
Wichtig für Sie: „25-fach“ oder „62-fach“ beschreibt die statistisch erhöhten Erkrankungsrisiken im Vergleich zu Menschen ohne die Mutation. Aus den Zahlen lässt sich nicht ablesen, wie wahrscheinlich es ist, dass eine Person an Lungenkrebs erkrankt. Und selbst mit einer solchen Mutation ist eine Erkrankung nicht unausweichlich.
Die Forschenden stellten außerdem fest, dass Menschen mit dieser Genveränderung vergleichsweise früh Lungenkrebs entwickeln. Das mittlere Diagnosealter lag bei etwa 59,5 Jahren, während es bei Personen ohne die Mutation 65 Jahre betrug.
Insgesamt ist die erbliche EGFR-T790M-Mutation selten. In der untersuchten US-amerikanischen Bevölkerung hatte ungefähr eine von 15.850 Personen diese Veränderung.
Was bedeuten die Studienergebnisse für Sie und für Ihre Familie?
Die Untersuchung liefert wichtige neue Erkenntnisse darüber, welche Rolle erbliche Faktoren bei der Entstehung von Lungenkrebs spielen können. Besonders relevant sind die Ergebnisse für Menschen, in deren Familie mehrere Angehörige an Lungenkrebs erkrankt sind – speziell, wenn die Erkrankungen in vergleichsweise jungen Jahren oder bei Nichtrauchenden aufgetreten sind.
Wenn in Ihrer Familie mehrere Fälle von Lungenkrebs bekannt sind, sprechen Sie mit Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelnden Arzt darüber. Gemeinsam können Sie besprechen, ob eine humangenetische Beratung sinnvoll ist. Dabei wird unter anderem geprüft, ob Hinweise auf eine erbliche Veranlagung vorliegen und ob eine genetische Untersuchung infrage kommt.
Weitere Informationen rund um das Thema Lungenkrebs finden Sie auf DasKrebsportal.de.
